En la lucha contra el cáncer de próstata, el ADN puede ser la herramienta más poderosa

PROMISE es un nuevo e importante estudio de investigación que lleva la medicina de precisión a la lucha contra el cáncer de próstata. El estudio es una colaboración a largo plazo entre investigadores, médicos y pacientes para mejorar los conocimientos y la comprensión de la función fundamental de las mutaciones genéticas de la línea germinal (genes heredados) en los hombres con cáncer de próstata. (La medicina de precisión es un enfoque para adaptar la prevención y el tratamiento de enfermedades que tiene en cuenta las diferencias en los genes, entornos y estilos de vida de las personas y puede contrastarse con un enfoque de «talla única» que se centra en una persona promedio sin tener en cuenta las diferencias individuales)

PROMISE pretende obtener información sobre la función de los genes en la mejora de los resultados para los pacientes con cáncer de próstata. Específicamente, la investigación de PROMISE examinará la forma en la que la información sobre perfiles genéticos particulares puede:

• Influir en la susceptibilidad de los hombres al cáncer de próstata
• Incidir en la eficacia de los tratamientos vigentes
• Mejorar la orientación para opciones de tratamiento diferentes o nuevas
• Sugerir áreas precisas de exploración para nuevos descubrimientos

El objetivo específico de este estudio de investigación PROMISE es demostrar la forma en la que los factores genéticos hereditarios específicos o mutaciones (también se denominan variantes patógenas en genes) de los pacientes con cáncer de próstata inciden en los resultados o tratamiento de dichos pacientes. (Una variante patógena es una alteración genética que aumenta la susceptibilidad o predisposición de una persona a determinada enfermedad o trastorno como el cáncer. Cuando estas variantes (o mutaciones) son heredadas, el desarrollo de cáncer puede ser más probable, pero no seguro).

Para lograrlo, PROMISE identificará un grupo de pacientes con factores genéticos hereditarios específicos (es decir, variantes patógenas de la deficiencia hereditaria de recombinación homóloga) mediante una prueba de ADN con un hisopo bucal. PROMISE accederá a la información médica de cada paciente a través de su médico cada seis meses. PROMISE también encuestará a los pacientes participantes cada seis meses sobre la experiencia con el tratamiento. Esta información colectiva brindará nuevas perspectivas que ayudarán a los médicos y pacientes a comprender mejor los resultados de las pruebas genéticas de línea germinal. Asimismo, creará un nuevo mecanismo para comunicarse con un grupo clave de pacientes con cáncer de próstata de forma continua para ayudarlos a conectarse con nuevos ensayos y tratamientos a medida que se abren y aprueban ensayos clínicos impulsados por biomarcadores genéticos de línea germinal para el cáncer de próstata.

A fin de ser incluido en el estudio PROMISE, debe:

• Ser mayor de 18 años y varón al nacer
• Vivir en los Estados Unidos (incluido Puerto Rico, Guam, Samoa Americana, Islas Vírgenes de los Estados Unidos, Islas Marianas del Norte)
• Tener cáncer de próstata (cualquier etapa de la enfermedad o supervivencia) diagnosticado o documentado a través de una de las siguientes opciones:
• Biopsia de tejido
• Antígeno prostático específico (PSA, por sus siglas en inglés) superior a 100 ng/dl
• Prueba radiográfica clara de la enfermedad
• Contar con una mutación genética en al menos uno de los genes de riesgo de cáncer que el estudio PROMISE investiga.
• Los resultados de la prueba de ADN con saliva identificarán a los pacientes que tienen uno o más de estos genes. La prueba es gratuita y se enviará cuando los pacientes completen el proceso de inscripción en línea.
• Los pacientes con cáncer de próstata que ya se hayan sometido a pruebas genéticas y cuyos resultados de las pruebas genéticas previos muestren una mutación genética en uno de los genes evaluados, y cumplan todos los demás criterios, serán elegibles para participar en el estudio PROMISE

Se notifica al paciente y a su médico y reciben un resumen de los resultados de la prueba genética.

Un asesor genético autorizado de PROMISE hablará sobre los resultados y sus posibles implicaciones para el paciente y su familia. La cita gratuita con el asesor genético puede hacerse en línea en el registro de PROMISE.

Asimismo, se le solicitará al paciente que continúe con las encuestas y el seguimiento de las historias clínicas. El equipo de registro de PROMISE recomienda que comparta los resultados con el profesional médico, sean cuales sean esos resultados. Para recibir instrucciones sobre cómo compartir los resultados con el profesional médico, visite nuestra página Cómo funciona.

PROMISE está diseñado para ser sencillo y fácil para los pacientes y sus médicos. No es necesario que los pacientes abandonen su hogar o la atención de su médico.
Los pacientes responden algunas preguntas en línea para ver si podrían ser elegibles para el estudio. Si son elegibles, los pacientes completarán un formulario de consentimiento y determinada información sobre sobre sus características demográficas, su salud y sus antecedentes familiares.
Enviaremos una prueba de ADN con saliva con instrucciones al hogar del paciente. Solo tomará cerca de 5 minutos hacer la prueba de ADN con saliva. Luego de enviar la prueba de ADN con saliva con la etiqueta prepaga, enviaremos los resultados de la prueba genética del paciente.
Se invitará a los pacientes que tengan una mutación en al menos uno de los genes analizados a continuar participando en PROMISE a través de encuestas en línea cada 6 meses. Asimismo, les solicitaremos a los médicos de los pacientes historias clínicas actualizadas para obtener información sobre su tratamiento y atención.
Los pacientes pueden elegir abandonar PROMISE en cualquier momento. PROMISE está diseñado para continuar durante al menos 20 años.